Hội chứng "đôi mắt u buồn" khiến 6 người phụ nữ trong dòng họ bị vô sinh vì cạn kiệt buồng trứng

Chị Nguyễn Thùy Trang (24 tuổi, ở Gia Lai) nhiều năm không có kinh nguyệt, nhưng chị không có bất kỳ lo lắng nào về dấu hiệu này. 2 năm trước, chị kết hôn nhưng chờ mãi không có “tin vui”.

Cuối tháng 3 vừa qua, vợ chồng chị đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản một bệnh viện tư tại TP.HCM khám hiếm muộn. Kết quả thăm khám cho thấy, người chồng có sức khỏe sinh sản bình thường, còn chị Trang ngoài không có kinh nguyệt nhiều năm, buồng trứng cũng cạn kiệt, chỉ số AMH (một hormone được sản xuất bởi các tế bào hạt của nang buồng trứng) còn 0.02 ng/ml.

Trực tiếp khám cho chị Trang, bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản nhận thấy, chị có đôi mắt rất nhỏ, sụp mí, khoảng cách hai mắt xa hơn so với người bình thường.

Chị Trang cho biết, gia đình chị có ông nội và 6 người người họ hàng khác cũng có đôi mắt giống chị. Trong đó, có người chú và người bác là lấy vợ sinh con bình thường nhưng di truyền hình dáng đôi mắt. Còn 2 người cô và 3 người chị em họ của Trang đều bị suy buồng trứng, mãn kinh sớm và hiếm muộn. Tuy nhiên, họ không biết nguyên nhân vì sao, dù từng đi chữa hiếm muộn nhiều nơi.

Căn bệnh hiếm gặp, phụ nữ mắc phải rất khó có con

Từ dấu hiệu trên đôi mắt của chị Trang và kết quả xét nghiệm, bác sĩ Vỹ chẩn đoán, chị mắc hội chứng BPES (còn gọi là hội chứng “đôi mắt u buồn”). Đây là một hội chứng di truyền trội, hiếm gặp, tỷ lệ mắc ước tính là 1/50.000 ca, trong đó khoảng 64% trường hợp xảy ra ở phụ nữ.

Theo Thạc sĩ Võ Như Thanh Trúc, chuyên viên phôi học, Hội Nội tiết sinh sản và Vô sinh TP.HCM, “đôi mắt u buồn” là hội chứng lâm sàng có biểu hiện đặc trưng trên sự phát triển của mí mắt. Những bệnh nhân mắc hội chứng này có khả năng mở mí mắt hạn chế, mí mắt bị trì xuống và nếp gấp da của mí mắt dưới nằm gần góc trong của mắt. Ngoài ra, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau hơn so với người bình thường, mở mí mắt hạn chế dẫn đến người bệnh không thể mở mắt một cách hoàn toàn, khiến phạm vi nhìn bị thu hẹp.

Theo bác sĩ Vỹ, hội chứng “đôi mắt u buồn” do nhiều đột biến gen FOXL2 và có nhiều thể khác nhau. BPES type I thường là các đột biến dẫn đến mất hoàn toàn chức năng của protein FOXL2, làm suy giảm khả năng điều hòa sự phát triển của mí mắt và các hoạt động sản sinh tế bào mầm tại buồng trứng, một số tế bào noãn trưởng thành nhanh bất thường gây thoái hóa rất sớm.

Thông thường, khi nữ mắc bệnh này sẽ bị vô sinh hiếm muộn, còn nam giới mắc sẽ có con bình thường nhưng bệnh có thể di truyền cho thế hệ sau theo cơ chế di truyền gen trội. “Nếu bệnh di truyền cho con gái, người bệnh nguy cơ suy buồng trứng sớm, vô sinh”, bác sĩ Vỹ chia sẻ.

Theo bác sĩ Vỹ, hội chứng “đôi mắt u buồn” do nhiều đột biến gen FOXL2 và có nhiều thể khác nhau. BPES type I thường là các đột biến dẫn đến mất hoàn toàn chức năng của protein FOXL2, làm suy giảm khả năng điều hòa sự phát triển của mí mắt và các hoạt động sản sinh tế bào mầm tại buồng trứng, một số tế bào noãn trưởng thành nhanh bất thường gây thoái hóa rất sớm.

Thạc sĩ Trúc cho biết, một nghiên cứu được thực hiện năm 2014 cho thấy, những bệnh nhân suy buồng trứng sớm do mắc hội chứng BPES type I có thể mang thai nếu sử dụng liệu pháp hormone thay thế và thụ tinh trong ống nghiệm. Tuy nhiên, nên tư vấn kết hợp sinh thiết phôi cho các xét nghiệm chẩn đoán di truyền để chọn lọc những phôi không mang allele đột biến để chuyển phôi, nhằm hạn chế khả năng di truyền các đột biến này cho đời con.

Theo bác sĩ Vỹ, vợ chồng chị Thùy Trang được điều trị bằng phác đồ kích thích buồng trứng, gom trứng tích lũy nhiều chu kỳ, thụ tinh ống nghiệm, nuôi cấy phôi và sàng lọc phôi tiền làm tổ. Phôi sẽ được kiểm tra bộ gen từ giai đoạn rất sớm để bác sĩ có thể phát hiện các đoạn bất thường trên một gen cụ thể được di truyền từ bố mẹ. “Phôi mang gen bệnh sẽ bị loại bỏ. Chỉ những phôi khỏe mạnh không mang bất thường di truyền mới được chuyển vào trong buồng tử cung người mẹ, giúp tăng cơ hội đậu thai và sinh con khỏe mạnh, không mang đột biến di truyền qua các thế hệ sau”, bác sĩ Vỹ chia sẻ.

Chị Trang cho biết, vì hội chứng “đôi mắt u buồn” mà đại gia đình chị còn có 5 người nữ khác, trong đó có người cô hơn 50 tuổi không có con. Biết được chính xác nguyên nhân, các chị em gái của chị cũng sẽ đi điều trị để có thể được làm mẹ.

Một người chị họ của chị Trang năm nay 38 tuổi, kết hôn 13 năm chưa có con do bị cạn kiệt buồng trứng. Hiện, vợ chồng chị đã được một người hiến tặng trứng để thụ tinh trong ống nghiệm, dự kiến, vài ngày tới sẽ đến TP.HCM để thực hiện hỗ trợ sinh sản.

Bác sĩ Vỹ khuyến cáo, hội chứng “đôi mắt u buồn” dễ nhận thấy qua các biểu hiện kiểu hình ở đôi mắt. Nữ giới khi sinh ra có các đặc điểm trên nên đi khám để được chẩn đoán và tư vấn phương pháp điều trị dự phòng càng sớm càng tốt. “Kịp thời trữ trứng ngay trong độ tuổi dậy thì giúp người bệnh bảo tồn khả năng sinh sản trước khi buồng trứng hoàn toàn thoái hóa và cạn kiệt, giảm nguy cơ xin trứng trong tương lai”, bác sĩ Vỹ nhấn mạnh.